Hablar de mucopolisacaridosis (MPS) es adentrarse a un mundo desconocido, pues se denominan así a un grupo de enfermedades metabólicas de baja prevalencia de origen 
genético y hereditario que generan condiciones incapacitantes que ponen en peligro la vida. Esto se debe a la ausencia de algunas proteínas, llamadas enzimas que impiden descartar/metabolizar desechos dentro de la célula[i], su diagnóstico y tratamiento son complejos y a pesar de los esfuerzos por defender el derecho a la salud de los pacientes, Grupo Fabry de México sigue alzando la voz por aquellos que aún no reciben tratamiento específico para su condición.
En el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, que se conmemora cada 15 de mayo, la Dra. Alejandra Camacho Molina, presidenta del Consejo Mexicano de Genética, precisa que existen siete tipos clínicos de mucopolisacaridosis con algunos subtipos que se determinan por la ausencia de una enzima específica que altera de algún modo el metabolismo de las células. El tratamiento específico se trata de proporcionar una Terapia de Reemplazo Enzimático, es decir, reemplazar la enzima deficiente a través de una infusión intravenosa que se realiza 
semanalmente en los hospitales. Los tipos de MPS que se tienen registrados hasta el momento son: MPS I (Hurler, Sheie, Hurler Sheie), MPS II (Hunter), MPS III (Sanfilipo A, B, C, D), MPS IV (Morquio A y B), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly), MPS IX (Natowitz)[iii], variantes que son causadas por un error genético, es decir una mutación que se presenta de manera hereditaria de padres portadores sin manifestaciones, añade la Dra. Camacho.
En este sentido, el diagnóstico de las mucopolisacaridosis requiere de diversos estudios de laboratorio, gabinete y genéticos, así como de manifestaciones clínicas específicas que pueden ayudar a sospechar del diagnóstico como son: talla baja, rasgos faciales gruesos, problemas auditivos, infecciones recurrentes de vías respiratorias, opacidad en córneas, manifestaciones óseas, rigidez articular y alteraciones cardiacas por afección de las válvulas, es decir que padecen de afectaciones multiorgánicas que provocan discapacidad física e incluso la muerte.[iv]
Los desafíos del paciente con MPS
La Lic. Alejandra Zamora, Coordinadora Nacional de Pacientes de Grupo Fabry de México IAP, señala que en nuestro país los pacientes con MPS enfrentan desafíos significativos en la atención médica, debido a que no todas las instituciones de salud pública cuentan con tratamiento específico para las MPS, este es el caso del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) que no brinda tratamiento específico (TRE) para todos los pacientes con MPS IV, también conocido como Síndrome de Morquio.
Al momento, Grupo Fabry de México cuenta con un registro de 203 pacientes en el país, de los cuales 75 tienen atención médica, sin embargo, 31 pacientes del IMSS aún están en espera de recibir Terapia de Reemplazo Enzimático, lo que limita sustancialmente su calidad de vida, asegura la Lic. Alejandra Zamora.
Tal es el caso de Leonardo, un adolescente de 14 años que, después de 10 años de espera por un diagnóstico acertado en el IMSS, actualmente sólo recibe medicamentos paliativos para el dolor articular y que, junto con su madre, Lidia Plaza, han luchado durante 4 años, en espera de que le proporcionen dicha terapia en el Hospital La Raza.
El diagnóstico temprano también es una necesidad fundamental para los pacientes, pues no hay un promedio de tiempo para poder hacer un diagnóstico acertado, lo que repercute en la salud de los pacientes, por lo cual, es fundamental que los médicos generales puedan estar capacitados para reconocer los signos y síntomas y puedan sospechar de las MPS para realizar pruebas específicas que ayuden a confirmar el diagnóstico.
De acuerdo con Lidia Plaza, madre de Leonardo, la atención médica requiere del seguimiento de una docena de especialistas entre las cuales destacan cardiólogo, neumólogo, reumatólogo, ortopedista, oftalmólogo, nefrólogo, cirujanos, entre otros, esto para determinar el daño que la enfermedad ha causado de manera multiorgánica, sin embargo, al no tener una Terapia de Reemplazo Enzimático, el deterioro avanza rápidamente.
El presidente de Grupo Fabry México, Alejandro LLausás Magaña, reitera el compromiso de esa organización que busca brindar apoyo y asesoría a pacientes con enfermedades lisosomales como las MPS, así como a sus familias ante las diferentes Autoridades del Sector Salud en México, con el fin de garantizar atención médica inmediata y suministro de medicamentos específicos a los cuales tienen derecho por ley.
La organización llama a la sociedad civil a alzar la voz por los pacientes con MPS en busca de reconocer que no se trata de números o expedientes, sino de vidas, de sueños, de historias de vida que siguen luchando para defender su derecho a la salud. Para conocer y difundir contenidos relacionados con esta condición genética, pueden visitar las redes sociales de Grupo Fabry de México en Facebook, Twitter e Instagram, así como la página web https://www.grupofabrymexico.org/
