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\nEl D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, conmemorado cada 28 de febrero, tiene como objetivo visibilizar y concientizar sobre estos padecimientos que, a nivel mundial, se tiene registro de que existen alrededor de siete mil. Mientras que en M\u00e9xico, veinte de ellos son reconocidos.
\nPor esta raz\u00f3n, desde su creaci\u00f3n en el 2008, esta conmemoraci\u00f3n se\u00f1ala lo crucial de trabajar por la equidad de oportunidades sociales, la atenci\u00f3n m\u00e9dica y el acceso a diagn\u00f3sticos para las personas que viven con enfermedades como amiloidosis card\u00edaca, hemofilia o fibrosis qu\u00edstica, por mencionar algunas.
\nAunque m\u00e1s de la mitad comienzan a manifestarse en la vida adulta y la mayor\u00eda de ellas son de origen gen\u00e9tico, es decir, no se pueden prevenir; si se trabaja en la concientizaci\u00f3n de todos los sectores involucrados en el \u00e1rea de la salud, incluida
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la poblaci\u00f3n, habr\u00e1 un mejor control y diagn\u00f3stico oportuno que repercutir\u00e1 directamente en la calidad de vida de quienes las tienen.\nPor ejemplo, la amiloidosis es una patolog\u00eda sist\u00e9mica que involucra varios \u00f3rganos en los cuales se infiltra una prote\u00edna que provoca disfunci\u00f3n, tal es el caso del coraz\u00f3n, lo que suele conllevar a la alteraci\u00f3n de los \u00f3rganos y sistemas afectados.
\n\u201cEl coraz\u00f3n, ri\u00f1\u00f3n, h\u00edgado, intestino y sistema nervioso son los \u00f3rganos m\u00e1s impactados ante la presencia de una amiloidosis.10 Sin embargo, sabemos que el da\u00f1o card\u00edaco es uno de los principales problemas.11 De hecho, el 37% de los casos presentan un problema en el coraz\u00f3n\u201d, se\u00f1al\u00f3 la doctora Kena Pastrana, Gerente M\u00e9dica del Portafolio de Enfermedades Raras para Pfizer M\u00e9xico.
\nEn M\u00e9xico, existen retos importantes en la atenci\u00f3n m\u00e9dica de esta y otras enfermedades raras. Para empezar, se siguen construyendo datos actualizados sobre la prevalencia de ellas en el pa\u00eds, lo que dificulta entender las barreras a las que se enfrenta cada persona para, no solo combatir alguna de estas afecciones,
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sino recibir un diagn\u00f3stico oportuno y correcto.\nDesde la aparici\u00f3n del primer signo, en promedio pasa por la revisi\u00f3n de cinco m\u00e9dicos y puede tardar hasta un a\u00f1o en ser diagnosticada adecuadamente. Esto se debe a que adem\u00e1s de ser una enfermedad poco com\u00fan, suele confundirse con otros padecimientos por su naturaleza multidisciplinaria.
\n\u201cSe est\u00e1 tomando hasta un a\u00f1o, a veces dos, en diagnosticar correctamente la amiloidosis, principalmente porque las manifestaciones cl\u00ednicas pueden ser las mismas que tienen otras patolog\u00edas con prevalencia mayor. Muchas veces se requiere intervenci\u00f3n de distintas especialidades m\u00e9dicas como la cardiolog\u00eda, neurolog\u00eda, gen\u00e9tica, rehabilitaci\u00f3n cardiaca y psicolog\u00eda\u201d, subray\u00f3 la doctora Pastrana.
\nPor su parte, la hemofilia es un trastorno hereditario donde la sangre no coagula y puede ocasionar hemorragias espont\u00e1neas.16 Mientras que la fibrosis qu\u00edstica provoca una acumulaci\u00f3n de moco espeso en algunas partes del cuerpo, como
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los pulmones, que la vuelve potencialmente mortal17, por lo que la atenci\u00f3n m\u00e9dica temprana es primordial.\nAdicionalmente, la especialista se\u00f1al\u00f3 que mantener una buena salud mental y emocional es fundamental: los m\u00e9dicos tenemos la responsabilidad de explicar ampliamente a las personas afectadas por las enfermedades raras y a su familia sobre lo que est\u00e1 pasando, as\u00ed como las implicaciones a futuro. Hacer una b\u00fasqueda activa en caso de ser de origen hereditario y ofrecer un grupo multidisciplinario que aborde a la persona para que le d\u00e9 respaldo en el proceso que inicia\u201d.
\nFinalmente, en medio de esta coyuntura, la experta llam\u00f3 a continuar reconociendo la existencia de estos padecimientos raros invitando a m\u00e9dicos, sociedad civil, iniciativa privada y gobierno a trabajar por mejorar su pron\u00f3stico, asegurando que lo raro de ellos es no conocerlos.
\nConsulte a su m\u00e9dico – PP-VDM-MEX-0019<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"