{"id":495599,"date":"2023-02-25T17:30:04","date_gmt":"2023-02-25T17:30:04","guid":{"rendered":"https:\/\/dimensionturistica.com\/es\/?p=495599"},"modified":"2023-02-25T17:30:04","modified_gmt":"2023-02-25T17:30:04","slug":"personas-con-acondroplasia-piden-mayor-inclusion-en-el-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dimensionturistica.com\/es\/personas-con-acondroplasia-piden-mayor-inclusion-en-el-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Personas con Acondroplasia, piden mayor inclusi\u00f3n en el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras"},"content":{"rendered":"

\"\" Diariamente en M\u00e9xico, las personas con acondroplasia o talla baja viven la falta de inclusi\u00f3n en un mundo que est\u00e1 dise\u00f1ado para personas de estatura promedio, as\u00ed como una sociedad con poco o nulo conocimiento sobre esta condici\u00f3n, es por eso que en el marco del el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero), Grupo Fabry de M\u00e9xico busca sensibilizar sobre esta enfermedad rara.
\nLa acondroplasia es la forma m\u00e1s frecuente de las displasias \u00f3seas, un grupo de enfermedades que afectan el desarrollo de los huesos, en M\u00e9xico se estima que hay entre los 11 mil y 13 mil pacientes de acuerdo con la Comisi\u00f3n Nacional de Derechos Humanos (CNDH). De manera general esta enfermedad se conoc\u00eda como \u201cenanismo\u201d, sin embargo, en la actualidad ese t\u00e9rmino se considera discriminatorio, en este sentido, los pacientes luchan por la utilizaci\u00f3n de\"\" t\u00e9rminos como \u201cgente peque\u00f1a o de talla baja\u201d.
\nEsta enfermedad tiene un origen gen\u00e9tico autos\u00f3mico dominante que se caracteriza por una alteraci\u00f3n en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), lo que provoca que el ciclo de crecimiento del hueso termine de manera prematura quedando con un tama\u00f1o menor, mientras que los dem\u00e1s \u00f3rganos crecen de manera normal, explica el Dr. David E. Cervantes Barrag\u00e1n, Jefe del Servicio de Gen\u00e9tica del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de PEMEX.
\nDentro de las caracter\u00edsticas f\u00edsicas de los pacientes, adem\u00e1s de la baja estatura, se observan extremidades cortas, bajo tono muscular, frente prominente, macrocefalia, curvatura en la regi\u00f3n lumbar, as\u00ed como temas ortop\u00e9dicos como el Genu Varo, es decir, rodillas arqueadas hacia el exterior; esto afecta la movilidad del paciente y con el paso del tiempo llegan a requerir m\u00faltiples cirug\u00edas[i], se\u00f1ala el Dr. Cervantes, tambi\u00e9n Secretario de la Asociaci\u00f3n Mexicana de Gen\u00e9tica\"\" Humana.
\nEntre las complicaciones cl\u00ednicas que pueden presentarse en la infancia esta la dificultad para respirar, frecuentes infecciones en el o\u00eddo medio y garganta, estrechamiento de la columna en la base del cr\u00e1neo con alteraciones neurol\u00f3gicas, mientras en la pubertad, pueden presentar problemas en la alineaci\u00f3n dental o paladar, estrechamiento del canal espinal, dolor cr\u00f3nico en las articulaciones y tendencia a la obesidad, lo que repercute directamente en la calidad de vida.[ii]
\nAl no existir una cura, los pacientes requieren un seguimiento interdisciplinario de hasta 10 especialistas, afortunadamente la innovaci\u00f3n m\u00e9dica ha desarrollado la primera mol\u00e9cula que permite el crecimiento de los huesos. Este tratamiento se aprob\u00f3 por las agencias reguladoras EMA y FDA[iii], mientras en M\u00e9xico se encuentra en espera de la aprobaci\u00f3n de la Comisi\u00f3n Federal para la Protecci\u00f3n contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS).
\nCabe destacar que las personas con esta condici\u00f3n no tienen ninguna afectaci\u00f3n en el desarrollo cognitivo, pero es com\u00fan que las personas de estatura promedio los perciban de manera infantil, lo que es motivo de rechazo cuando desean<\/p>\n

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ocupar alguna vacante laboral, por esta raz\u00f3n por la cual Grupo Fabry de M\u00e9xico busca sensibilizar cada vez a m\u00e1s personas para as\u00ed erradicar poco a poco la exclusi\u00f3n social, cultural y escolar que sufren las personas con acondroplasia, puntualiza la Lic. Alejandra Zamora, Coordinadora Nacional de Pacientes para Grupo Faby M\u00e9xico.
\nRecientemente diversas asociaciones de pacientes de talla baja de todo el pa\u00eds impulsaron una iniciativa de ley para incluir un escal\u00f3n universal[iv] en espacios p\u00fablicos y privados de uso com\u00fan al igual que un pasamanos a 47 cent\u00edmetros del piso como un ajuste razonable en la infraestructura urbana. Desde 2021, s\u00f3lo siete de los 32 estados de la Rep\u00fablica Mexicana se han unido a esta iniciativa, estos son la Ciudad de M\u00e9xico, Michoac\u00e1n, Sonora, Coahuila, Nayarit, Guanajuato y Quer\u00e9taro.
\n\u201cPor estas razones es necesario aprovechar fechas como el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Rara para hacer un llamado e invitar a otros estados a sumarse a este tipo de iniciativas que ayudan a visibilizar las necesidades de las personas con estatura baja, ya que estas estructuras tambi\u00e9n son \u00fatiles para pacientes con otras enfermedades raras que tienen afectaciones en el crecimiento\u201d, finaliz\u00f3 Alejandra Zamora.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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