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<\/figure>\n<\/figure>\n\n\n\nEn Conferencia de Prensa: \u201cAgenda 2030 y enfermedades raras: el compromiso de<\/p>\n\n\n\n
no dejar a nadie atr\u00e1s\u201d, organizada por la Asociaci\u00f3n Mexicana de Industrias de Investigaci\u00f3n Farmac\u00e9utica (AMIIF), la Dra. Hayde\u00e9 Rosas Vargas, la Dra. Leticia<\/p>\n\n\n\n
Belmont Mart\u00ednez y la Dra. Karla B\u00e1ez \u00c1ngeles delinearon una ruta factible para<\/p>\n\n\n\n
transformar la experiencia del paciente, la cual comprende datos y registro diagn\u00f3stico temprano, red de centros de atenci\u00f3n e inclusi\u00f3n de la telemedicina, acceso oportuno a la atenci\u00f3n y participaci\u00f3n e inclusi\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n
Lo que no se mide, no se resuelve<\/p>\n\n\n\n
La Dra. Hayde\u00e9 Rosas Vargas, Jefa de la Unidad de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica en Gen\u00e9tica Humana del Instituto Mexicano del Seguro Social IMSS, se\u00f1al\u00f3 que M\u00e9xico no puede seguir trabajando sin informaci\u00f3n confiable. Explic\u00f3 que la falta de datos impide planear, asignar recursos y construir pol\u00edticas p\u00fablicas sostenibles, y lo resumi\u00f3 con preguntas clave, \u201c\u00bfcu\u00e1ntos pacientes hay, \u00bfd\u00f3nde est\u00e1n, qui\u00e9nes son, si tienen diagn\u00f3stico confirmatorio, si reciben el tratamiento adecuado, cu\u00e1les son sus necesidades y si existen nuevas opciones para ellos?\u201d.<\/p>\n\n\n\n
Desde su enfoque, \u201ces urgente contar con un registro nacional de enfermedades raras, porque permite conocer la historia natural, impulsar investigaci\u00f3n, facilitar diagn\u00f3stico y mejorar la planificaci\u00f3n del sistema con datos duros y medicina basada en evidencia\u201d.<\/p>\n\n\n\n
Adem\u00e1s, recalc\u00f3 que el objetivo no es s\u00f3lo tener un listado, sino un instrumento \u00fatil, interoperable y protegido, con seguridad de datos, estandarizaci\u00f3n e interoperabilidad (como ORPHAcodes y CIE-11) y funcionalidades anal\u00edticas.<\/p>\n\n\n\n
En ese sentido, la Dra. Rosas concluy\u00f3 su participaci\u00f3n afirmando que \u201clas enfermedades raras requieren visibilidad, datos duros y coordinaci\u00f3n para su abordaje. Un registro nacional no es un lujo, es un requisito para la equidad en salud; esto s\u00f3lo se logra con la colaboraci\u00f3n entre gobierno, academia, industria y sociedad civil\u201d. \u201c Hoy en un momento invaluable, las organizaciones internacionales se han pronunciado en la prioridad de las enfermedades raras y el plan de acci\u00f3n\u201d<\/p>\n\n\n\n
Romper la odisea diagn\u00f3stica<\/p>\n\n\n\n Por su parte, la Dra. Leticia Belmont Mart\u00ednez, Presidenta de la Academia Mexicana de Pediatr\u00eda, centr\u00f3 su intervenci\u00f3n en la brecha m\u00e1s dolorosa para las familias: la odisea diagn\u00f3stica. Datos presentados en su exposici\u00f3n muestran que un porcentaje relevante de pacientes puede tardar entre 5 y 30 a\u00f1os en su diagnosticado, con diagn\u00f3sticos err\u00f3neos e intervenciones innecesarias, m\u00faltiples especialidades consultadas y hasta traslados fuera de su comunidad o pa\u00eds.<\/p>\n\n\n\n Frente a esa realidad, la Dra. Belmont extern\u00f3 que \u201cexisten evidencias s\u00f3lidas de que los pacientes con enfermedades raras tienen mejor evoluci\u00f3n y pron\u00f3stico cuando son atendidos y tratados en centros de referencia que cuenten con experiencia para diagnosticar, hacer seguimiento y tratar a pacientes\u201d.<\/p>\n\n\n\n La Dra. Belmont insisti\u00f3 en que el impacto no depende s\u00f3lo de buena voluntad, sino de capacidades instaladas. Por eso, explic\u00f3 que los centros de referencia deben tener \u201ccapacidad para proporcionar asesor\u00eda por expertos, generar y adherirse a buenas pr\u00e1cticas e implementar medidas de control de calidad, adem\u00e1s de estrategia multidisciplinaria, elevado nivel de calificaci\u00f3n y experiencia documentada mediante publicaciones y proyectos de investigaci\u00f3n\u201d.<\/p>\n\n\n\n La especialista explic\u00f3 que una ruta de atenci\u00f3n con pasos claros que permitan reconocer se\u00f1ales de alerta desde el primer contacto, referir a tiempo al especialista o a un centro de referencia, confirmar el diagn\u00f3stico con los estudios necesarios, facilitar el inicio del tratamiento indicado y mantener seguimiento y control continuos para asegurar continuidad de la atenci\u00f3n y mejores resultados para las y los pacientes, es lo que se requiere actualmente.<\/p>\n\n\n\n Para dar una dimensi\u00f3n real al impacto de las enfermedades raras en la calidad de vida de los pacientes, las historias importan. Por este motivo, el ni\u00f1o Benjam\u00edn Orea expuso los desaf\u00edos que ha enfrentado al vivir con hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo), un trastorno gen\u00e9tico raro caracterizado por niveles extremadamente elevados de colesterol LDL.<\/p>\n\n\n\n Su m\u00e9dico tratante, Dr. Ram\u00f3n Madriz, endocrin\u00f3logo pediatra, autor de diversas<\/p>\n\n\n\n publicaciones nacionales e internacionales, as\u00ed como de cap\u00edtulos en libros de texto especializados en endocrinolog\u00eda pedi\u00e1trica, dio detalles de su tratamiento, que debe determinarse a partir de un diagn\u00f3stico preciso y oportuno.<\/p>\n\n\n\n Agenda 2030: una hoja de ruta para que el diagn\u00f3stico se traduzca en tratamiento<\/p>\n\n\n\n En su participaci\u00f3n, la Dra. Karla B\u00e1ez \u00c1ngeles, Directora Ejecutiva Interina de la AMIIF, present\u00f3 la Agenda 2030 para Enfermedades Raras, con un mensaje que busca cambiar el marco mental actual y es el hecho de que \u201craras no significa pocas. En M\u00e9xico se estima que alrededor de 8 millones viven con una enfermedad rara y el gran reto es tener la data suficiente que nos permita planear y actuar de forma ordenada, conjunta y en favor de la calidad de vida. \u201cel impacto de un diagn\u00f3stico oportuno se mide en menos discapacidad, menor impacto econ\u00f3mico para el sistema y la familia y mayores posibilidades de una atenci\u00f3n integral\u201d<\/p>\n\n\n\n AMIIF pone sobre la mesa retomar cinco ejes de pol\u00edtica p\u00fablica y ejecuci\u00f3n: datos\/registro; diagn\u00f3stico temprano; red de centros de atenci\u00f3n integral telemedicina; acceso oportuno + programas para pacientes; y participaci\u00f3n, formaci\u00f3n e inclusi\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n Dentro del eje de diagn\u00f3stico temprano, la meta es \u201cMeses No a\u00f1os\u201d, fortalecer tamizaje donde aplique, rutas de referencia claras del primer nivel a especialistas; y capacitaci\u00f3n cl\u00ednica con una instrucci\u00f3n simple y accionable, si hay sospecha, se refiere, y se confirma.<\/p>\n\n\n\n En red y telemedicina, la apuesta es que la atenci\u00f3n experta exista sin importar el c\u00f3digo postal, con nodos de referencia y telemedicina para segunda opini\u00f3n y seguimiento\u201d.<\/p>\n\n\n\n La Dra. B\u00e1ez concluy\u00f3 con una frase-gu\u00eda para tomadores de decisi\u00f3n, \u201csin datos, no hay soluci\u00f3n sostenible; sin diagn\u00f3stico temprano, no hay oportunidad; sin red, acceso y participaci\u00f3n, no hay continuidad\u201d. Adem\u00e1s, asegur\u00f3 que es una tarea en donde todos tenemos una labor, pero resalta, igual que los expertos, que debemos actuar con la rector\u00eda de la Secretar\u00eda de Salud\u201d.<\/p>\n\n\n\n Diagn\u00f3stico oportuno y acceso efectivo, ahora<\/p>\n\n\n\n Las especialistas coincidieron en un punto com\u00fan y es el hecho de que M\u00e9xico puede cambiar la historia de las enfermedades raras si convierte el camino del paciente en una ruta predecible y justa. Es decir, que la sospecha cl\u00ednica no se pierda, que la referencia funcione, que el diagn\u00f3stico llegue a tiempo, y que despu\u00e9s del diagn\u00f3stico exista tratamiento y seguimiento sin interrupciones.<\/p>\n\n\n\n El llamado a la acci\u00f3n es acelerar el diagn\u00f3stico oportuno y asegurar la atenci\u00f3n integral, con un registro nacional \u00fatil, centros de referencia fortalecidos y una red que acerque atenci\u00f3n experta donde hoy no llega.<\/p>\n\n\n\n <\/p>\n\n\n\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Para miles de familias, una enfermedad rara no se vive como un caso aislado, sino como una carrera contra el tiempo. S\u00edntomas que nadie logra explicar, consultas que se multiplican, diagn\u00f3sticos que tardan en llegar y la posibilidad de un tratamiento continuo e integral. Aunque cada padecimiento es de baja prevalencia, el desaf\u00edo en conjunto […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1121086,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"jnews-multi-image_gallery":[],"jnews_single_post":[],"jnews_primary_category":[],"jnews_social_meta":[],"footnotes":""},"categories":[144872],"tags":[],"class_list":["post-1121077","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-fashion"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dimensionturistica.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1121077","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dimensionturistica.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dimensionturistica.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dimensionturistica.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dimensionturistica.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1121077"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/dimensionturistica.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1121077\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1121087,"href":"https:\/\/dimensionturistica.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1121077\/revisions\/1121087"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dimensionturistica.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1121086"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dimensionturistica.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1121077"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dimensionturistica.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1121077"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dimensionturistica.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1121077"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}![\"\"](\"https:\/\/dimensionturistica.com\/es\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/3RARA.jpg\")
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