La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta a las células nerviosas encargadas de controlar el movimiento de los músculos. A nivel mundial, se estima que se presenta en aproximadamente uno de cada 10,000 nacimientos.
Con el propósito de acercar información confiable y ampliar la conversación alrededor de este padecimiento, se llevó a cabo un conversatorio en el marco del Mes de Concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal. Durante el encuentro se abordaron las principales características de la enfermedad, sus diferentes manifestaciones, la importancia de reconocer posibles señales de alerta y los retos que todavía existen para favorecer una atención oportuna e integral.
Aunque la debilidad muscular es una de sus principales características, la AME no se manifiesta de la misma manera en todas las personas. La edad en la que aparecen los síntomas, su intensidad y evolución pueden variar considerablemente, por lo que cada caso requiere una valoración y un seguimiento individualizados.
Entre las posibles señales de alerta se encuentran el bajo tono muscular, la debilidad progresiva y las dificultades para sostener la cabeza, sentarse, levantarse de una silla, caminar o subir escaleras. En algunas personas también pueden presentarse problemas para respirar, alimentarse o deglutir. Estas manifestaciones no necesariamente aparecen al mismo tiempo ni con la misma intensidad. Algunas pueden ser poco evidentes, confundirse con otras condiciones o normalizarse, lo que puede retrasar la búsqueda de orientación médica especializada.
“La atrofia muscular espinal no representa una sola realidad. Sus manifestaciones y evolución pueden ser distintas en cada persona, por lo que es fundamental conocer las señales de alerta, favorecer una valoración especializada y mantener un seguimiento acorde con las necesidades particulares de cada caso”, señaló la Dra. Miriam Jiménez, Directora Médica de Biogen Latinoamérica Norte.
Si bien suele asociarse principalmente con bebés y niños pequeños, la AME también puede identificarse en adolescentes y adultos. En los primeros meses de vida, algunas señales pueden incluir dificultad para controlar la cabeza, poco movimiento o Eduardo F. Tizzano. Atrofia Muscular Espinal: Contribuciones para el conocimiento, prevención y tratamiento de la enfermedad y para la organización de familias. Servicio de Genética del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo. España, Real Patronato sobre Discapacidad, 2006, p.7) problemas para alimentarse. En etapas posteriores, puede manifestarse mediante dificultades para correr, levantarse, subir escaleras o caminar durante periodos prolongados.
Reconocer esta diversidad es importante para evitar la idea de que existe un único perfil de persona con AME. También permite comprender por qué la información y la observación de las señales pueden ser relevantes para buscar una valoración especializada.
Dependiendo de las características de cada caso, el seguimiento puede requerir la participación coordinada de especialistas de distintas áreas. Este acompañamiento puede incluir aspectos relacionados con el movimiento, la respiración, la alimentación, la movilidad y el bienestar emocional.
En los últimos años, los avances científicos han transformado la manera de comprender y abordar la AME. Sin embargo, todavía existen desafíos relacionados con el conocimiento de la enfermedad, la identificación de sus señales, la referencia con especialistas y el acceso a información clara y confiable.
Responder a estos retos requiere la colaboración entre profesionales de la salud, instituciones, autoridades, organizaciones, industria, medios de comunicación y sociedad. La participación de diferentes actores permite reunir conocimiento, experiencia y perspectivas para comprender mejor las necesidades que existen alrededor del padecimiento.
Para Biogen, este conversatorio forma parte de un compromiso continuo con la generación de espacios de información, escucha y colaboración. Mantener abierta la conversación sobre la AME contribuye a visibilizar sus distintas realidades y a recordar que detrás de cada diagnóstico existen experiencias, necesidades y proyectos de vida diferentes.
