En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero), Ipsen, compañía biofarmacéutica global enfocada en Enfermedades Raras Hepáticas, Oncología y Neurociencias como sus tres áreas terapéuticas, hace un llamado a transformar el abordaje de estas patologías: pasar de años de diagnóstico a una ruta integral que garantice tratamiento continuo, acceso oportuno y sostenibilidad en el sistema de salud. Porque en enfermedades raras, el tiempo no es un indicador administrativo: es pronóstico, calidad de vida y, en muchos casos, supervivencia.
Un desafío silencioso con impacto masivo
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas. Sin embargo, en conjunto representan un reto sanitario de gran escala: existen más de 7,000 enfermedades raras en el mundo y afectan a más de 300 millones de personas. El 70% se manifiesta en la infancia.1
En México, se estima que entre 8.8 y 10 millones de personas (alrededor del 7% de la población) viven con alguna de estas condiciones.2 Detrás de cada cifra hay una historia marcada por incertidumbre: niñas y niños que pasan por múltiples especialistas sin respuestas; mujeres que normalizan síntomas durante años; familias que enfrentan desgaste emocional mientras buscan una explicación.
“Para la mayoría de los pacientes, el recorrido comienza con años de consultas, diagnósticos imprecisos y retrasos terapéuticos. Esta “odisea diagnóstica” no solo deteriora el pronóstico clínico, sino que también genera altos costos sociales, familiares y económicos para el sistema de salud”, destaca Daniel Franco, Director Médico para Ipsen México.
Dentro de este universo, las enfermedades raras hepáticas representan un desafío particularmente complejo por su baja sospecha clínica, variabilidad en síntomas y opciones terapéuticas limitadas. Un diagnóstico erróneo frecuente puede provocar una lesión hepática antes de su detección. Algunas de estas enfermedades son:
La Colangitis Biliar Primaria, enfermedad autoinmune que daña progresivamente los conductos biliares y afecta principalmente a mujeres.
La Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva, de origen genético y aparición pediátrica.
El Síndrome de Alagille, condición rara que impacta hígado y otros órganos desde la infancia.
Algunas progresan rápidamente sin intervención y otras permanecen asintomáticas hasta fases avanzadas. En todos los casos, el diagnóstico temprano y la atención especializada cambian radicalmente la trayectoria del paciente.
Aunque el 95% de las enfermedades raras aún no cuenta con tratamientos curativos o específicos. El reto hoy no es únicamente científico, sino estructural: fortalecer los sistemas de referencia, generar datos confiables y garantizar acceso temprano y continuo a terapias con respaldo clínico sólido.
Datos, coordinación y visión de largo plazo
Durante el foro “Agenda 2030 y enfermedades raras: el compromiso de no dejar a nadie atrás”, organizado por la AMIIF (Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica), especialistas coincidieron en que el país necesita avanzar hacia registros interoperables, redes de atención especializadas y modelos de financiamiento sostenibles.
El Director Médico enfatiza: “En Ipsen, la innovación y la biotecnología buscan oportunidades reales para pacientes con enfermedades raras hepáticas. Nuestro objetivo es reducir la brecha entre diagnóstico y tratamiento, y asegurar la continuidad terapéutica. Buscamos ser parte de soluciones estructurales que fortalezcan la equidad en salud y la sostenibilidad del sistema”.
Ipsen subraya que el verdadero avance en enfermedades raras no depende de un solo actor. Requiere colaboración estratégica entre autoridades, comunidad médica, academia, asociaciones de pacientes e industria para fortalecer:
Diagnóstico temprano bajo el principio de “meses, no años”.
Redes de referencia y centros especializados.
Acceso continuo y sostenible a terapias innovadoras.
Generación de datos para diseñar políticas públicas con visión de largo plazo.
El consenso es contundente: sin información robusta no hay planeación; sin diagnóstico temprano se pierde tiempo crítico; y sin continuidad terapéutica, el impacto de la innovación se diluye.
